Die neuromuskulären Erkrankungen

In Österreich leben einige tausend muskelkranke Menschen. Ihre genaue Zahl ist zwar unbekannt, wird aber, gemäß der allgemein bekannten Verbreitung der Krankheiten, auf etwa 6000 geschätzt, was der Einwohnerzahl einer Kleinstadt entspricht. Die meisten Muskelkrankheiten werden vererbt; einige können schon im Kindes- oder Jugendalter auftreten, andere machen sich erst später bemerkbar. Je nach Form der Erkrankung verändert sich der Gesundheitszustand der betroffenen Menschen unterschiedlich schnell. Die Auswirkungen reichen von leichten Beeinträchtigungen bis hin zur schweren Behinderung. Bei einigen Formen ist die Lebenserwartung stark reduziert. In den meisten Fällen bedeuten Muskelerkrankungen für die Betroffenen ein Leben mit erheblichen Einschränkungen ihrer Mobilität. Sie sind angewiesen auf Persönliche Assistenz (PA), auf die Benützung eines Rollstuhles und anderer technischer Hilfsmittel. Mit einer Muskelerkrankung zu leben, ist daher oft schwierig und eine große Herausforderung, kann aber dennoch reich und erfüllend sein.

Wichtig:

• Bei Verdacht auf eine Muskelerkrankung sollten alle diagnostischen Möglichkeiten ausgeschöpft werden.

• Paare, in deren Verwandtschaft Muskelkrankheiten aufgetreten sind, sollten bei Kinderwunsch die genetische Beratungsstelle aufsuchen.

• Heilung ist bei der überwiegenden Zahl der Muskelkrankheiten heute noch nicht möglich. Therapeutische Maßnahmen können aber den Verlauf von vielen Muskelerkrankungen mildern.

Die häufigsten Muskelerkrankungen

Die meisten Muskelkrankheiten lassen sich folgenden Gruppen zuordnen:

Muskelatrophien
sind Krankheiten, bei denen Muskelschwund auftritt als Folge eines Defekts im Rückenmark (spinal) oder einer Erkrankung der motorischen Nerven (neural). Eine spinale Form ist die Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), die im Erwachsenenalter auftritt und rasch fortschreitet.

Muskeldystrophien
sind progressive Krankheiten, in deren Verlauf aus bisher noch unbekannten Gründen die Muskelzellen zerfallen. Man unterscheidet verschiedene Formen, je nach Erbmodus, Krankheitsbeginn und Verlauf. Die schwerste Form ist die Muskeldystrophie Duchenne.

Myasthenien
sind Autoimmunerkrankungen, bei denen die nervöse Kontrolle der Muskulatur gestört ist. Sie sind gut zu behandeln.

Myositiden
sind chronische Muskelentzündungen, die durch Bakterien, Viren oder durch eine Störung des körpereigenen Abwehrsystems hervorgerufen werden.

Myotonien und periodische Paralysen
sind Krankheiten mit Störung der Muskelerregung. Die Betroffenen leiden zeitweise an Muskelsteifheit bzw. Muskellähmung.

Metabolische Muskelkrankheiten
sind relativ selten. Bei ihnen ist - meist durch Mangel eines Enzyms - der Stoffwechsel der Muskelzellen gestört.